Перелік питань до семінару

Загальні метаболічні процеси та їх регуляція

СКАЧИВАЙТЕ ФАЙЛ, В ВОРДЕ ЕСТЬ ГИПЕРССЫЛКИ С ВОПРОСОВ

1. Міжнародна класифікація ферментів: принцип, класи та шифр ферментів. Напишіть по 2 реакції з кожного класу ферментів, вкажіть біологічну роль цих реакцій. Вроджені та набуті ферментопатії: поняття та приклади. Клінічне значення визначення активності ферментів.

2. Назвіть коферментні форми вітамінів, що входять до складу ферментів класу оксидоредуктаз. Напишіть реакції гліколізу, пентозо-фосфатного шляху, глюконеогенезу, синтезу та розпаду жирних кислот, які відбуваються за участю оксидоредуктаз, значення цих реакцій. Покажіть їх зв’язок з дихальними ланцюгами мітохондрій.

3. Типи гальмування ферментів. Конкурентні та неконкурентні інгібітори, їх використання в медичній практиці. Ретрогальмування ферментів як універсальний механізм регуляції активності ферментів. Який тип та принцип гальмування має місце при цьому? Напишіть реакції ЦТК, синтезу холестерину, гему, пуринових та піримідинових мононуклеотидів, які регулюються таким чином.

4. АТФ як універсальна макроергічна сполука. Шляхи його утворення і необхідні умови для їх здійснення. Коефіцієнт фосфорилювання. Що він характеризує, від чого залежіть його величина? Напишіть всі реакції загальних та специфічних шляхів катаболізму вуглеводів, ліпідів і амінокислот, пов’язаних з синтезом АТФ, вкажіть шлях його утворення.

5. Цикл трикарбонових кислот: характеристика процесу та його біологічне значення. Взаємозв’язок між ЦТК та дихальними ланцюгами. Напишіть реакції ЦТК, що мають енергетичне значення, вкажіть ферменти. Покажіть механізм дії піридинових та флавінових дегідрогеназ, кількість молекул АТФ, які утворюються при повному окисленні 1 молекули АсКоА та вкажіть, за рахунок яких процесів.

6. Активна форма оцтової кислоти як центральний метаболіт обміну білків, жирів і вуглеводів. Наведіть схему утворення і використання АцетилКоА. Напишіть реакції: а) використання АцетилКоА для синтезу холестерину; б) утворення АцетилКоА з кетонових тіл. Вкажіть енергетичну цінність його подальшого розщеплення до кінцевих продуктів; в) розпаду АцетилКоА, що пов´язані з синтезом АТФ. Покажіть їх зв´язок з дихальними ланцюгами мітохондрій.

7. ЦТК і його роль. Напишіть реакції ЦТК, що мають анаболічне значення, подайте у вигляді схеми подальше використання продуктів реакцій.

8. Утворення кінцевих продуктів обміну речовин -- СО₂ та Н₂О. Наведіть схему основного процесу утворення ендогенної води. Вкажіть роль кисню та значення цього процесу. Використання СО₂. Напишіть реакції синтезу глюкози та жирних кислот за участю СО₂, вітамінне забезпечення цих реакцій.

9. Аеробний розпад глюкози. Напишіть всі реакції цього процесу, вказавши їх локалізацію та ферменти, енергетичний баланс та системи транспорту водню. Гормональна та метаболічна регуляція процесу.

10. Гліколіз: його визначення, реакції та їх клітинна локалізація, шляхи утворення АТФ. Особливості та значення гліколізу в еритроцитах, печінці і м´язах. Відзначте незворотні реакції гліколізу і напишіть їх подолання в ході глюконеогенезу. Покажіть гормональну та метаболічну регуляцію цих процесів в печінці.

11. Глюкозо-лактатний та глюкозо-аланіновий цикли і їх роль. Напишіть реакції біосинтезу глюкози з молочної кислоти та аланіну, вкажіть їх тканинну локалізацію. Гормональна та метаболічна регуляція процесу.

12. ПВК як один з центральних метаболітів обміну речовин. Напишіть реакції окисного декарбоксилювання, карбоксилювання, трансамінування ПВК. Вкажіть біологічну роль цих реакцій та їх вітамінне забезпечення. Шляхи подальшого використання продуктів цих реакцій. Подайте у вигляді схеми перетворення ПВК в глюкозу і покажіть вплив АцетилКоА, АТФ, АМФ, фруктозо-2,6-біфосфату та цитрату на цей процес. Гормональна регуляція цього процесу.

13. Пентозо-фосфатний шлях (ПФШ) перетворення глюкози, його зв´язок з гліколізом. Напишіть реакції окисного етапу ПФШ. Біороль ПФШ в еритроцитах, гепатоцитах та жирових клітинах. Наведіть реакції з використанням НАФН₂ для синтезу речовин. Мікросомальне окислення і роль НАФН₂ в цьому процесі.

14. Обмін глікогену: напишіть реакції глікогеногенезу та глікогенолізу в печінці, вкажіть їх гормональну та метаболічну регуляції. Порівняти зазначені процеси і їх регуляцію з аналогічними процесами у м´язах. Написати реакції розпаду глікогена м´язів під дією адреналіну під час їх інтенсивного скорочення.

15. Триацилгліцерини (ТАГ) людини, характеристика їх жирних кислот. Залежність біосинтезу ТАГ від ліпідів їжі. Напишіть реакції синтезу ТАГ з продуктів гліколізу та незамінних вищих жирних кислот до утворення фосфатидної кислоти. Вкажіть шляхи її подальшого використання в клітинах печінки. Жирове переродження печінки. Ліпотропні фактори.

16. Обмін триацилгліцеринів (ТАГ): покажіть схематично розпад ТАГ до СО₂ і Н₂О, назвіть всі проміжні продукти цього процесу. Вплив адреналіну та глюкагону на цей процес. Покажіть у вигляді схеми механізм їх дії. Напишіть реакції розпаду насичених жирних кислот до кінцевих продуктів. Значення реакцій, що відбуваються в цитоплазмі і мітохондріях, регуляція процесу і його зв´язок з ЦТК і дихальними ланцюгами. Роль вітамінів в розщепленні насичених жирних кислот з парним та непарним числом атомів вуглецю.

17. Фосфоліпіди: їх структура і біороль. Роль вуглеводів, білків, жирних кислот та нуклеотидів в синтезі фосфоліпідів. Напишіть реакції синтезу фосфатидилетаноламіну з гліцерину, жирних кислот та серину. Порушення синтезу фосфоліпідів та його можливі наслідки.

18. Обмін гліцерину. Напишіть реакції окислення гліцерину до СО₂ і Н₂О. Роль вітамінів у забезпеченні цього процесу, розрахуйте кількість АТФ, що утворюються за рахунок окисного фосфорилювання і назвіть умови, які потрібні для цього.

19. Назвіть кетонові тіла та напишіть реакції їх біосинтезу. Вкажіть роль вітамінів, значення та локалізацію процесу. Назвіть причини та наслідки гіперпродукції кетонових тіл. Напишіть реакції окислення ацетооцтової кислоти до СО₂ та Н₂О і дайте обґрунтований розрахунок кількості АТФ, що утворюється при цьому.

20. Холестерин: будова та біороль. Біосинтез холестерину. Напишіть реакції утворення з глюкози вхідної речовини для синтезу холестерину та реакції його синтезу до мевалонової кислоти, а далі - схематично. Вкажіть гормональну та метаболічну регуляцію цього процесу. Транспортні форми холестерину.

21. Взаємозв´язок між обміном ліпідів та вуглеводів. Напишіть реакції перетворення глюкози на гліцерил-3-фосфат та пальмітинову кислоту, вкажіть можливі шляхи їх подальшого перетворення. Роль вітамінів РР, біотину, пантотенової кислоти. Гормональна регуляція обміну ліпідів та вуглеводів.

Ситуаційні завдання

1. Пацієнт Є. поскаржився на погіршення зору. Було виявлено катаракту кришталику. Глюкоза сироватки крові була в межах норми, а концентрація галактози дорівнювала 9ммоль/л ( при нормі 0,1-0,9 ммоль/л). Вказати, при дефіциті якого ферменту виникає гіпергалактоземія, записати схему процесу, в якому бере участь цей фермент.

Гипергалактоземия связана с дефицитом фермента галактокиназы, превращающий галактозу в галактоз-1-фосфат. Галактоза накапливается в крови и может привести к галактоземической катаракте

2. В результаті обстеження пацієнта Л. виявлено, що концентрація неестерифікованих жирних кислот (НЖК) становить 4 ммоль/л (норма 0,4-0,9 ммоль/л). Вказати, при недостачі якого гормону збільшується концентрація НЖК в крові і посилюється їхнє перетворення в клітинах печінки в кетонові тіла. Записати схему цього процесу.

Повышенная концентрация неэстерифицированных жирных кислот (НЖК) и усиленное превращение их в кетоновые тела указывают на недостаток инсулина, который может возникнуть при сахарном диабете. К кетоновым телам относят – ацетоацетат, 3-гидроксибутират и ацетон.

3. При обстеженні пацієнта А. натще виявлено, що концентрація ПВК в сироватці крові дорівнює 120 мкмоль/л (при нормі 34-102 ммоль/л), концентрація глюкози 4мкмоль/л (норма 3,3-5,5 ммоль/л). Вказати, дефіцит яких вітамінів може бути причиною збільшення концентрації ПВК в крові. Записати схему перетворення ПВК з назвою ферментів та кофакторних форм вітамінів, які беруть участь в цьому перетворенні.

Окислительное декарбоксилирование пирувата протекает при участии ряда ферментов и коферментов, обьединенных в сложную мультиферментную систему - пируватдегидрогеназный комплекс. Из-за дефицита В1/тиамина, рибофлавин/В2, пантотеновой кислоты/В5 и ниацина/РР может быть повышена концентрация ПВК, потому как эти витамины являются основой для коферментов, которые входят в состав этого комплекса.

4. У пацієнта П. спостерігається гепатогенна стеаторея, викликана непрохідністю жовчних шляхів. Підтвердженням цього є безбарвний кал з високим вмістом солей жирних кислот. Поясніть біохімічні механізми цього порушення. Яка хімічна природа та біологічна роль речовин, дефіцит яких викликає стеаторею?

Гепатогенная стеаторея в пациента П. вызвана преградой для нормального оттока желчи. Если желчные кислоты не могут выходить в кишечник из-за затрудненного прохождения желчных путей, эмульгация и всасывание жиров в кишечнике значительно нарушаются. Бесцветный кал с высоким содержанием солей жирных кислот (стеаторея) свидетельствует о том, что жиры не расщепляются и не всасываются должным образом. Это может привести к значительным потерям энергии и дефициту жирорастворимых витаминов (A, D, E, K). Основные функции желчных кислот состоят в образовании мицелл, эмульгировании жиров и солюбилизации (процесс, при котором вещество, которое обычно плохо растворяется в другом веществе, становится легко растворимым под воздействием определенных условий) липидов в кишечнике.

5. Через тиждень після народження у малюка розвинулась блювота, м´язова напруга. В крові різко підвищилась концентрація пропіонової кислоти. Після прийому біотину стан дитини покращився. Поясніть, чому. Наведіть реакцію, яка активується після прийому біотину в даному випадку. Яке значення має ця реакція?

Повышенная концентрация пропионовой кислоты и развитие рвоты и мышечного напряжения у новорожденного может свидетельствовать о нарушении метаболизма, вызванного дефицитом биотина.

Когда биотина недостаточно, пропионовая кислота не может эффективно метаболизироваться, что приводит к накоплению пропионил-СоА и повышению уровня пропионовой кислоты. Следовательно, прием биотина активирует пропионил-СоА карбоксилаза, способствуя метаболизму пропионовой кислоты и уменьшая ее избыток в крови, что помогает решить проблему нарушения метаболизма у новорожденного ребенка.

6. У молодого чоловіка виявлено в крові знижений рівень ліпопротеїдів високої щільності (ЛПВЩ). До якого ускладнення це може привести? Записати схему процесу синтезу фосфатидилетаноламіну, який транспортується ЛПВЩ.

ЛПВЩ осуществляют транспорт свободного холестерина от тканей к печени для обробки та виведення. Зниження их рівня може призвести до розвитку атеросклерозу та серцево-судинних захворювань.

7. При обстеженні пацієнта Р. з проявами ІХС в сироватці крові концентрація триацилгліцерінів (ТАГ) дорівнювала 8 ммоль/л (норма 0,6-1,8 ммоль/л), рівень ЛДНЩ та ЛНЩ підвищений, що характерно для гіперліпопротеїнемії 2б типу. Вказати можливі причини цього типу гіперліпопротеїнемії. Записати схему біосинтезу речовини, що переважно транспортується ЛПНЩ.

Високий рівень ЛПДНЩ виникає через посиленого утворення головного компонента ЛПДНЩ - тригліцеридів, а також ацетил-коферменту А і апоВ - 100. Одной из возможных причин этого состояния являются генетические аномалии, в частности, дефект аполипопротеина B-100 (ApoB-100) или аполипопротеина E (ApoE).

8. Жінка 32 років скаржиться на слабкість, головний біль. Лабораторно встановлена анемія. З´ясувалося, що вона раніше приймала від головного болю препарат, який містить фенацетин - інгібітор глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Поясніть, яким чином цей препарат зміг призвести до анемії. Чому у цієї пацієнтки був знижений рівень відновленого глутатіону?

Препарат, содержащий фенацин, может вызвать анемию из-за своей способности ингибировать фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу (Г6ФДГ). Г6ФДГ является ключевым ферментом в пентозофосфатном пути, предоставляющий клеткам NADPH, который нужен для поддержания восстановительного потенциала клеток и защиты от окислительного стресса. Ингибирование Г6ФДГ приводит к снижению образования NADPH и уменьшению восстановленного глутатиона (GSH). Глутатион является важным антиоксидантом, и его уменьшение может привести к увеличению окислительного стресса и повреждению эритроцитов.

Таким образом, у пациентки, которая использовала препарат с фенацином, ингибирование Г6ФДГ может быть причиной анемии из-за воздействия на обмен глюкозы и важные восстановительные процессы в эритроцитах. Снижение уровня восстановленного глутатиона может произойти из-за уменьшения образования NADPH, необходимого для регенерации глутатиона.

9. Для підвищення результатів тренування спортсмену рекомендовано приймати препарат, який вміщує карнитин. Подайте біохімічне обґрунтування доцільності його прийому. Напишіть схему реакції за участю карнитину, вкажіть фермент та його регуляцію.

Карнитин играет важную роль в метаболизме жиров и может использоваться для поддержания энергетического обмена во время физической активности. Основные функции карнитина связаны с транспортом жирных кислот через митохондриальную мембрану для последующего окисления и получения энергии.

10. У новонародженого, мати якого хворіла на цукровий діабет, виявлена тяжка гіпоглікемія, викликана функціональним гіперінсулінізмом. При обстеженні встановлено, що вміст глюкози в сироватці крові дорівнює 2,2 ммоль/л замість 3,3-5,5 ммоль/л. Внаслідок активації яких процесів виникає гіпоглікемія? Наведіть схему одного з цих процесів, вкажіть ферменти та локалізацію наведеного процесу.

Передача глюкозы через плаценту: У беременных женщин с сахарным диабетом может происходить передача избыточной глюкозы через плаценту к плоду. В ответ на что плод вырабатывает избыточный инсулин. При рождении этот гиперинсулинизм может привести к дополнительному снижению уровня глюкозы в крови новорожденного.

Глюконеогенез: направлен на создание глюкозы, если он нарушен глюкозы будет мало.

Гликогеногенез: запасание глюкозы в виде гликогена.

11. У пацієнта Д. концентрація глюкози в крові дорівнює 12 ммоль⁄л . При опитуванні було встановлено, що він довгий час знаходився в стресовому стані. Чому у пацієнта Д. спостерігається гіперглікемія? Записати схему активації будь-якого процесу, який був причиною гіперглікемії.

Гіперглікемія в пацієнта Д. під час стресового стану може бути пов'язана з активацією стресового гормону, такого як кортизол. Кортизол може сприяти гликогенолізу і глюконеогенезу в печінці. Повышенный уровень глюкозы способствует синтезу АТФ, который отправляется в мышцы, в органы, в мозг, чтобы у организма были силы выйти из стрессовой ситуации.

12. В сироватці крові пацієнта М. виявлено, що концентрація неестерифікованих жирних кислот (НЖК) становить 4,5 ммоль⁄л (норма 0,4 – 0,9 ммоль⁄л). Вказати, при надлишку якого гормону можливе збільшення концентрації НЖК в крові. Записати схему триацилгліцерінів за участю цього гормону.

Збольшення концентрації неестерифицированных жирных кислот (НЖК) в сироватці крові может быть связано с избытком гормонов, таких как адреналин и норадреналин. Эти гормоны вырабатываются надпочечниковой мозговой и высвобождаются в кровь под воздействием стрессовых ситуаций.

Активация аденилатциклазы: Под влиянием адреналина и норадреналина происходит активация аденилатциклазы.

Образование циклического АМФ (цАМФ): Аденилатциклаза превращает АТФ в цАМФ.

Активация протеинкиназ и липаз: Циклический АМФ активирует протеинкиназы, которые, в свою очередь, активируют липазы, в частности, триглицеридлипазу (lipase), которая расщепляет триацилглицерины (триглицериды) на глицерол и неестерифицированные жирные кислоты.

Высвобождение НЖК: Расщепление триглицеридов приводит к высвобождению глицерола и НЖК в кровь.

Такой механизм высвобождения жирных кислот понятно связан со стрессовым ответом организма на определенные ситуации

13. У пацієнта О. при дослідженні натще в сироватці крові виявлено концентрацію триацилгліцерінів 18 ммоль⁄л (норма 0,6-1,8ммоль⁄л), що характерно для гіперхіломікронемії з проявами ксантоматозу. Порушення якого процесу може бути причиною гіперхіломікронемії? Напишіть схему утворення ліпідів, які переважно транспортуються хіломікронами.

Гиперхиломикронемия - увеличение уровня хиломикронов в крови. Хиломикроны - это частицы липопротеинов, которые переносят триацилглицериды и другие липиды из кишечника в ткани. Одной из причин гиперхиломикронемии является дефицит аполипопротеина C-II или рецептора хиломикронов (LRP).

14. У пацієнта П. при дослідженні натще в сироватці крові концентрація триацилгліцерінів (ТАГ) дорівнювала 12 ммоль⁄л (норма 0,6 -1,8 ммоль⁄л), що зустрічається при гіперліпопротеїнемії ІІ типу (підвищений рівень ЛПДНЩ). Записати схему біосинтезу ліпідів, що переважно транспортуються цими ліпопротеїдами. Вказати можливі причини цього типу гіперліпопротеїнемії.

Гиперлипопротеинемия II типа связана с повышенным уровнем (ЛПНП) в крови. Это может быть вызвано дефицитом или дефектом рецепторов для ЛПНП, что приводит к накоплению холестерина в крови. Причины гиперлипопротеинемии II типа:

Генетические мутации: Дефекты или мутации генов, кодирующих рецепторы ЛПНП, могут привести к недостаточной активности этих рецепторов.

Синдром сопротивления к инсулину: Этот синдром может способствовать повышенной концентрации ЛПНП в крови.

Гиперлипопротеинемия II типа приводит к накоплению холестерина в крови и может быть связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

15. Батьки 2-річної дитини розповіли лікарю, що після вживання чаю з цукром (сахарозою) у дитини спостерігаються приступи блювоти, судоми. Вживання однієї глюкози приступів не викликало. Вказати, через дефіцит якого ферменту це відбувається. Записати схему процесу, в якому бере участь цей фермент.

Эти симптомы могут указывать на дефицит фермента сахаразы (сукрозы), который расщепляет сахарозу на глюкозу и фруктозу. В результате дефицита этого фермента сахароза не может быть эффективно разложена в организме, что может вызвать нежелательные реакции на ее употребление.

Процесс может быть представлен следующей схемой:

Сахароза (сахароза) → (фермент: сахараза) → Глюкоза + Фруктоза

У лиц с дефицитом сахаразы сахароза не может быть правильно расщеплена, что приводит к появлению симптомов, таких как рвота и судороги.

16. До лікаря звернулась робітниця хімічного підприємства з ознаками отруєння. Встановлено, що на цьому підприємстві виробляють пестицид з арсенатом натрію, який блокує ліпоєву кислоту. Вкажіть, внаслідок порушення яких ферментативних процесів наступило отруєння. Напишіть реакцію за участю коферментної форми ліпоєвої кислоти.

Арсенат натрия может блокировать липоевую кислоту, которая является необходимой для функционирования пируватдегідрогенази, альфа-кетоглутаратдегідрогенази и браншований ферментів циклу Кребса. Эти ферменты важны для обеспечения энергетического метаболизма в клетках.

Такие нарушения в клетках могут привести к накоплению пірувату, суміші вуглекислого газу та ацетил-КоА, а також к снижению продукції АТФ в результаті дефіциту ефективного окислення пірувату до ацетил-КоА в циклі Кребса.

17. При проведенні проби на толерантність до глюкози у пацієнта З. визначена концентрація глюкози в сироватці крові натще -4,5 ммоль/л; через 60 хв. - 12 ммоль/л; через 120 хв- 7 ммоль/л. Накреслити графік цукрової кривої. Який висновок можна зробити на підставі цієї кривої? Обмін яких речовин порушений?

Глюкозо-толерантный тест (трехкратное определение) – лабораторный тест, широко используемый в диагностике сахарного диабета, нарушений толерантности к глюкозе и гликемии натощак. Исследование проводится в несколько этапов: сначала берется анализ крови натощак. После этого пациент выпивает раствор глюкозы в воде – производится, так называемая, углеводная нагрузка на организм. Следующий образец крови отбирается через час после нагрузки, а через час - набирают последний образец крови. Обычно при проведении пробы на толерантность к глюкозе оценивают реакцию организма на нагрузку глюкозой. Если уровень глюкозы в крови повышается после приема глюкозы и не возвращается к базовому уровню в течение определенного времени, это может свидетельствовать о нарушении обмена углеводов, например, о наличии диабета или предиабетическом состоянии.

Гиперсекреция инсулина могла бы привести к такому состоянию как гипогликемия. Нарушен обмен углеводов.

18. У малюка після прийому фруктових соків блювота та діарея. В крові значно підвищений рівень фруктози. Внаслідок спадкової нестачі якого ферменту виникає фруктоземія? Подайте схему обміну фруктози за участю цього ферменту.

Фруктоземия (или фруктозурия) является наследственным нарушением обмена фруктозы и связана с дефицитом фермента альдолазы B в печени. Этот фермент обычно разщепляет фруктозу-1-фосфат на глицеральдегид и дегидроксиацетонфосфат в процессе глюконеогенеза. Если фермента недостаточно, фруктоза накапливается, вызывая симптомы.

У детей с фруктоземией дефект в обмене фруктозы может привести к тяжелым симптомам после употребления продуктов, богатых фруктозой или сахарозой (которая разлагается на глюкозу и фруктозу). Эти симптомы могут включать в себя рвоту, диарею, гипогликемию и другие проблемы. Лечение включает в себя исключение фруктозы и сахарозы из рациона.

19. Хворий К. скаржиться на втрату пам’яті, координації під час руху. Вміст пірувату та альфа-кетоглутарату перевищує норму. Внаслідок порушення яких ферментативних реакцій виникають ці зміни? Які можливі причини порушень? Напишіть ці реакції, вкажіть ферменти, кофактори та наведіть схему можливого використання продуктів реакцій.

Глюкозо-аланиновый цикл, также известный как цикл Кори, является биохимическим механизмом транспорта азотистых отходов (в форме аминогрупп) от мышц к печени. Глюкозо-аланиновый цикл играет важную роль в переносе азотистых отходов, образующихся в результате распада аминокислот, из тканей, не способных синтезировать глюкозу, в печени, где этот азот может быть устранен через синтез уреи. Нарушение этого цикла может привести к накоплению аминокислот и аминогрупп, включая пирувату и альфа-кетоглутарату, что может влиять на функцию мозга. Пируват и альфа-кетоглутарат представляют собой интермедиаты в биохимических реакциях, связанных с обменом глюкозы и кетоновых тел, а также с циклом Кребса. Изменения концентрации этих соединений могут влиять на энергетический обмен и другие функции мозга.

20. Молодий чоловік скаржиться на чутливість до сонячного проміння та передчасне старіння шкіри. При подальшому обстеженні діагностовано пігментну ксеродерму – спадкове захворювання, обумовлене дефіцитом ендонуклеази. До порушення якого процесу в даному випадку призводить нестача ферменту. Покажіть схему цього процесу.

Пигментная ксеродерма — это редкое генетическое заболевание, вызывающее чувствительность к ультрафиолетовому (УФ) излучению и преждевременному старению кожи. Это обусловлено дефицитом эндонуклеазы, которая выполняет роль в ремонте повреждений ДНК, в частности, возникающих вследствие воздействия УФ-излучения.

Дефект в репарации ДНК: В здоровых клетках, когда ДНК повреждается, эндонуклеаза играет ключевую роль в исправлении этих повреждений. Без надлежащего функционирования этого фермента клетки становятся более чувствительными к повреждениям ДНК, обусловленным ультрафиолетовым излучением.

21. У новонародженого, мати якого хворіла на цукровий діабет, виявлена тяжка гіпоглікемія, викликана функціональним гіперінсулінізмом. При обстежені встановлено, що вміст глюкози в сироватці крові дорівнює 2,2ммоль/л. Внаслідок активації яких процесів виникає гіпоглікемія? Наведіть схему одного з цих процесів, вкажіть ферменти та локалізацію наведеного процесу.

У новорожденного, мать которого имела сахарный диабет, гипогликемия может быть вызвана гиперинсулинизмом. При этом повышенный уровень инсулина может привести к увеличенному гликогенезу и уменьшению глюконеогенеза, что способствует чрезмерному хранению глюкозы в виде гликогена и уменьшению ее высвобождения в кровь. Локализация: в основном в печени и мышцах. Упрощенно говоря, под влиянием повышенного уровня инсулина происходит образование гликогена из глюкозы, что уменьшает ее концентрацию в крови и может вызвать гипогликемию у новорожденного. Важно отметить, что гипогликемия у новорожденных вследствие гиперинсулинизма может быть серьезным состоянием, требующим внимания врача и надлежащего лечения.

Ответы Ферменты Общие сведенья

Ферменты – биологические катализаторы белковой природы.

По своему составу ферменты делятся на:

1) простые – аминокислоты. ( пепсин, трипсин, липаза, уреаза, лизоцим, рибонуклеаза, фосфатаза и др.)

2) сложные: холофермент состоят из двух частей: простого белка ( а п о ф е р м е н т а ), и небелковой части - простетической группы. Простетическая группа тесно связана с апоферментом. В сложном ферменте простетическая группа может быть представлена: металлами (кофактор) или органическими веществами небелковой природы (коферменты). Каталитически активную форму сложного фермента называют холоферментом;

Холофермент = Апофермент + Кофермент

Коферменты	Кофакторы
Витамины	ионы металлов, необходимые для осуществления каталитической активности многих ферментов
Невитаминные группы	ионы калия, магния, кальция, цинка, меди, железа

Свойства витаминов

1. Витамины должны поступать с пищей.

2. Витамины не источник энергии.

3. Витамины необходимы для всех жизненных процессов и биологически активны уже в малых количествах.

4. Влияют на все органы и ткани.

5. В повышенных дозах могут использоваться в качестве лекарств: при сахарном диабете – B₁, B₂, B₆.

Кофермент необходим для выполнения следующих задач:

1. Служит фрагментом активного центра холоэнзима, необходимого для связывания субстрата.

2. Принимает непосредственное участие в химической реакции.

Ферментопатии

Ферментопатии -- заболеваний, связанных с дефектами или изменениями в структуре ферментов и возникающих из-за генетических мутаций (фенилкетонурия, цистинурия)

Клиническое значение: изменения в уровне активности ферментов могут служить индикаторами различных заболеваний

Примеры: Фенилкетонурия (ФКУ): Дефект фермента фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению фенилаланина в организме, что может иметь серьезные последствия для здоровья.

Класификация

1 класс (КФ 1) – оксидоредуктазы – ОВР (присоединение О2, удаление и перенос Н2, перенос электролитов);

Коферменты: НАД, НАДФ, ФАД, ФМН, коэнзим Q, липоевая кислота, гем.

2 класс (КФ 2) – трансферазы – перенос целых атомных группировок с одного соединения в другое

3 класс (КФ 3) – гидролазы –расщепление сложных органических соединений на более простые с участием воды.

4 класс (КФ 4) – лиазы – отщепления каких-либо групп от субстрата с образованием двойной святи

5 класс (КФ 5) – изомеразы – изомеризации

6 класс (КФ 6) – лигазы (синетазы) – разрывом высокоэнергетической связи АТФ и других нуклеозидтрифосфатов

Строение ферментов

Активный центр – это часть молекулы фермента, которая специфически взаимодействует с субстратом и принимает непосредственное участие в катализе.

а) Субстратный участок (контактная площадка) -- содержит, не менее трех точек для связывания субстрата, благодаря чему молекула субстрата присоединяется к активному центру единственно возможным способом, что обеспечивает субстратную специфичность фермента

б) Каталитический центр -- дает возможность ферменту катализировать реакцию с помощью определенного механизма катализа: кислотно-основного, электрофильного, нуклеофильного и т.д. Т.о. каталитический центр обеспечивает выбор пути химического превращения и каталитическую специфичность фермента

Алостерический центр -- участок фермента, к которому присоединяется какое-то низкомолекулярное вещество, изменяя структуру фермента, и его активность.